O tumor pode apresentar-se como nódulo único que cresce rapidamente, com metástases para linfonodos cervicais e sintomas de compressão ou como um nódulo único ou múltiplo, de longa data e assintomático. Podem ocorrer manifestações sistêmicas de síndrome carcinóide, com diarréia e flushing. Mais de 50% dos pacientes diagnosticados após o início das manifestações clínicas e aumento da calcitonina já possuem metástases, geralmente, para linfonodos, ou, menos frequentemente, para fígado e ossos.
Mutações no protooncogene RET foram demonstradas em 90% a 100% das famílias com NEM 2A e 2B, em pouco menos que 90% daquelas com CMTF e em cerca de 40% dos esporádicos. A pesquisa de mutação no Gene RET está indicada em pacientes que têm provável CMT esporádico, membros de famílias com CMT diagnosticado, pacientes cm feocromocitoma, e crianças com doença de Hirschprung. Exceto nos casos esporádicos o CMT tem multicentricidade, bilateralidade e é precedido por HCC.
A calcitonina é a principal substância secretada pelas células C, sendo o marcador tumoral da doença. Além da dosagem basal, recomenda-se o estímulo com cálcio, pentagastrina, cálcio + pentagastrina ou omeprazol. Está indicada nos casos em que não se consegue detectar mutação no gene RET, na avaliação do comportamento do tumor nos casos de evolução lenta não operados e no pré e pós-operatório, para monitorizar possível recidiva e progressão da doença.
Entre as principais características de cada apresentação do CMTpode-se citar:
Massoll
Referência(s) na Internet