Primário - corresponde a 90% dos casos, com as seguintes causas principais:
1) disgenesia (com tireóide ectópica ou eutópica, mas hipoplástica em ambos os casos) ou agenesia tireoidianas: geralmente são esporádicas, sendo que 2/3 deles têm alguma quantidade de tecido tireoidiano e podem apresentar alteração clínica, ou mesmo a laboratorial, mais tardiamente ;
2) disormonogênese: resulta de mutações nos genes envolvidos na produção do hormônio tireoidiano. Pode ocorrer resistência da célula folicular ao hormônio tireoidiano, falência no transporte de iodo para a célula, defeito na organificação do iodo por diminuição da atividade ou função da peroxidase, síndrome de Pendred (defeito de organificação, mas com atividade da peroxidase normal), defeito na síntese da tireoglobulina ou defeito na iodotirosina desiodinase.
A apresentação clínica do hipotireoidismo congênito depende da severidade da disfunção tireoidiana, que é variável. Laboratorialmente, as formas primárias caracterizam-se por tiroxina (T4) baixa e hormônio estimulador da tireóide (TSH) elevado. Quando há agenesia tireoidiana, a tireoglobulina é indetectável no sangue.
Central: corresponde a 5 a 10% dos casos. Pode ser isolada ou ocorrer associada à deficiência de outros hormônios hipofisários devido a defeitos da linha média, interrupção da haste hipofisária, sela vazia e ectopia ou hipoplasia hipofisária. Mutações genéticas podem levar a ambas as formas, que também podem ocorrer de forma esporádica. Pode mostrar alterações clínicas de panhipopituitrismo, ou apenas da deficiência isolada de TSH. Laboratorialmente, observa-se T4 baixo com TSH normal ou baixo. O diagnóstico desta forma é importante para o tratamento, já que havendo deficiência concomitante de hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) a reposição com corticosteróide deverá preceder a de hormônio tireoidiano.
Resistência ao hormônio tireoidiano: é uma causa rara e pode ser generalizada, periférica ou hipofisária, sendo que as duas primeiras, podem cursar com hipotireoidismo, ser sub-clínicas ou, ainda, assintomáticas. O achado laboratorial típico é de T4 elevado com TSH normal ou alto e aumento de resposta ao hormônio liberador do TSH (TRH).
Causas transitórias: responsáveis por 5 a 10% dos casos de hipotireoidismo neonatal. Cursam com T4 baixo e TSH alto em nível variável. Geralmente ocorre devido à passagem transplacentária de medicação antitireoidiana ou de anticorpos bloqueadores do receptor do TSH, quando a mãe tem doença tireoidiana auto-imune. Em áreas onde ainda há deficiência de iodo, esta também é uma causa transitória a ser levada em consideração.
O diagnóstico diferencial mais importante do hipotireoidismo congênito é com a deficiência de globulina transportadora de tiroxina (TBG), que cursa com T4 baixo, TSH normal e TBG baixa, não havendo disfunção tireoidiana.Eugster EA, LeMay D, Zerin JM, Pescovitz OH. Definitive diagnosis in children with congenital hypothyroidism. J Pediatr, 2004; 144 (5): 643-7.
MacGillivray MH. Congenital hypothyroidism. In: Pescovitz OH & Augster EA. Pediatric Endocrinolog
Referência(s) na Internet