RAQUITISMO

O raquitismo e a osteomalácia decorrem de alteração do processo de mineralização da matriz orgânica do osso, recentemente sintetizada. Em crianças, também ocorre na placa de crescimento e na mineralização da cartilagem, sendo denominada raquitismo. Três grandes grupos merecem destaque e os principais mecanismos responsáveis são sumarizados abaixo:

carenciais: ingestão deficiente de vitamina D (vitD), agravada se associada a baixa exposição ao sol, de fostato ou de cálcio;

associados ou secundários a outras doenças: alteração na absorção intestinal, no metabolismo, ou na excreção de vitD e/ou minerais, devido a doenças que cursam com má-absorção de gorduras, outras doenças disabsortivas, doenças hepáticas avançadas e doenças renais. A osteomalácia oncogênica pode ser secundária a tumores fibrosos e mesenquimais. Entre as medicações, alguns exemplos são: altas doses de fluoreto de sódio, bisfosfonatos de primeira geração e anticonvulsivantes;

genéticos: (1) raquitismo por defeito tubular perdedor de fosfato (é a forma mais comum de raquitismo genético e sob esta denominação estão compreendidos vários mecanismos de herança). A principal característica é a perda renal inadequada de fosfato, com hiperfosfatúria e hipofosfatemia, além de níveis baixos ou inapropriadamente normais de 1 25-(OH)2D no sangue, (2) deficiência de 1_ OH: a atividade diminuída desta enzima, no rim, faz com que a 25 OHD não seja adequadamente hidroxilada na posição 1, não havendo a síntese suficiente de 1, 25 (OH)2D para exercer os efeitos biológicos. É caracterizada por nível alto de 25OHD, podendo a 1 25(OH)2D estar baixa ou normal, dependendo do quanto a atividade da 1_ OH está reduzida, (3) resistência à vitamina D: é mais rara e o raquitismo ocorre pela não responsividade a 1, 25 (OH)2D. É caracterizada por níveis muito altos de 1, 25 (OH)2D, (4) acidose tubular renal (ATR): grupo de defeitos do transporte, que leva à alteração da reabsorção do bicarbonato (HCO3 _ ), da excreção de hidrogênio (H+ ), ou ambos.

A história clássica é de uma criança com encurvamento progressivo dos membros, mas pode haver apenas baixa estatura, até que ocorra uma fratura óssea. Ao exame físico, pode-se verificar desde apenas retardo do crescimento até deformidades ósseas incapacitantes. As alterações ósseas mais freqüentemente observadas são o atraso no fechamento das fontanelas cranianas, fronte olímpica, retardo na erupção dos dentes, rosário raquítico, arqueamento dos membros, sendo característico o genu valgum ou varo e coxa vara e alargamento das epífises. A coluna pode apresentar escoliose e acentuação da lordose ou da cifose. São características as fraturas incompletas ou em ?galho verde?.
Radiologicamente, pode-se observar: epífises e metáfises alargadas (aspecto ?em taça?) com irregularidade nas linhas de minaralização; acentuação das curvaturas fisiológicas da coluna e escoliose; encurvamento dos ossos longos, com membros inferiores em vagum ou varo; rarefação óssea, pseudo-fraturas e outras deformidades ósseas, como as da caixa toráxica; alterações ósseas de hiperparatireoidismo secundário.
A alteração laboratorial mais importante que denota raquitismo ativo é a fosfatase alcalina elevada. Outras alterações, como hipocalcemia, hipofosfatemia, paratohormônio elevado, alterações da vitamina D, da reserva alcalina, etc, podem auxiliar no diagnóstico diferencial entre as várias formas de raquitismo.Alper SL. Genetic diseases of acid-base transporters. Annu Rev Physiol, 2002; 64: 899?923.
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Referência(s) na Internet