Geralmente são causados por deficiência enzimática adrenal ou gonadal, disgenesia gonadal ou resistência a andrógenos. No hermafroditismo verdadeiro, o distúrbio básico decorre da presença de tecido testicular e ovariano num mesmo indivíduo.
O pseudo-hermafroditismo geralmente resulta de uma deficiência enzimática, disgenesia gonadal ou resistência a andrógenos, com consequente excesso de andrógenos no sexo feminino e deficiência de andrógenos no sexo masculino. O pseudo-hermafrotidismo é dividido em feminino e masculino. No pseudo-hermafroditismo feminino, os indivíduos afetados possuem ovários e derivados dos ductos millerianos (útero, trompas, porção superior da vagina) associados à genitália externa ambígua. Na ausência de testículos, um feto feminino será masculinizado se submetido a níveis de andrógenos circulantes altos, de origem fetal ou materna. O grau de masculinização depende do estágio em que a exposição androgênica ocorreu.
A principal causa do pseudo-hermafroditismo feminino é a hiperplasia congênita adrenal. Outras causas são:
a) deficiência de aromatase, enzima que converte derivados androgênicos em estrogênicos, levando o feto a exposição a altas concentrações de testosterona;
b) exposição exógena da gestante a derivados androgênicos ou certos progestogênicos.
No pseudo-hermafroditismo masculino existe testículo, porém a genitália externa e/ou ductos genitais (epidídimo, ductos ejaculatórios, vesícula seminal, vas deferens) não são completamente masculinizados. É causado pela ação deficiente da testosterona que ocorre nas seguintes situações:
a) defeito da diferenciação testicular;
b) secreção deficiente de testosterona ou hormônio antimilleriano;
c) falta de resposta dos tecidos alvos a testosterona, DHT (dihidrotestosterona) ou hormônio antimilleriano;
d) falha na conversão de testosterona em DHT.Greenspan. Basic and Clinical Endocrinology. 7th edition. Cap14.
Referência(s) na Internet