Microdeleções do Cromossomo Y - Detecção
- Nome exame: Microdeleções do Cromossomo Y - Detecção
- Material: Sangue total com EDTA
- Método: PCR - Multiplex
- Interpretação: Este teste é indicado como parte da investigação de infertilidade masculina, quando esta é acompanhada por azoospermia ou oligospermia grave. O exame analisa, por PCR-multiplex, 20 loci do braço longo do cromossomo Y, compreendendo as regiões SRY, AZFa, AZFb, AZFc e AZFd. Cerca de 15% dos pacientes com azoespermia e de 10% dos homens com oligospermia grave apresentam deleção de uma ou mais das regiões citadas, nas quais se encontram genes que codificam proteínas envolvidas em diferentes etapas da espermatogênese. Como o teste não detecta mutações de ponto, deleção ou inserção de poucas bases, um resultado normal (ausência de microdeleções) não exclui a possibilidade de anormalidade em algum dos genes envolvidos na formação dos espermatozóides
- Referência: Ausência de Microdeleções Obs.: Análise de 20 loci do braço longo do cromos- somo Y, compreendendo as regiões SRY, AZFa, AZFb, AZFc e AZFd.