PROTROMBINA - Deteccão da mutação no gene G20210A
- Nome exame: PROTROMBINA - Deteccão da mutação no gene G20210A
- Material: Sangue total com EDTA
- Sinônimo: Fator de risco de trombose/embolia - FII G20210A
- Método: PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) em Tempo Real - Sistema FRET
- Interpretação: Uso: a protombina é o precursor da trombina, uma enzima central que normalmente atua nos processos procoagulante, anticoagulante e antifibrinolíticos do sangue. Uma troca nucleotídica de G para A na posição 20210 no gene da protombina foi encontrada em 18% de pacientes, sendo heterozigotos, com histórico de trombose venosa (e sem outros fatores que os predispõem para isso) contra 1% de indivíduos sadios (controles). Foi calculado que indivíduos heterozigotos para essa mutação possuem um risco aumentado de 2,8 vezes em comparação com a população normal. Indivíduos homozigotos para a mutação não foram encontrados.
- Referência: Ausência da mutação (homozigoto normal)