APOLIPOPROTEÍNA E - Polimorfismo
- Nome exame: APOLIPOPROTEÍNA E - Polimorfismo
- Material: Sangue total com EDTA
- Sinônimo: Genotipagem da ApoE - polimorfismo
- Método: PCR (Reação em Cadeia p/ Polimerase)
- Interpretação: Uso: estudo de predisposição à doença vascular. A apolipoproteína E apresenta um polimorfismo genético, caracterizado por alelos (e2, e3 e e4). A distribuição desses alelos na população é responsável por 14 a 17% da variabilidade dos níveis séricos de colesterol. O alelo e4 tem uma prevalência entre 5 a 40% da população, apresentando uma associação significativa com predisposição às doenças cardiovasculares.
- Referência: O gene APOE humano existe em três formas alélicas comuns (APOE-?2, APOE-?3 e APOE-?4). Esses três a- lelos codificam variantes da apolipoproteína que resultam em propriedades bioquímicas e fisicas distintas para cada isoforma. Existem seis pos - síveis genótipos: ?2/2,?2/3,?2/4,?3/3,?3/4 e ?4/4, e suas frequencias diferem nas populações humanas. ?3/3 é o genótipo mais comum e ?3 é o alelo mais frequente. O alelo ?4 possui uma frequencia de 15% em populações européias e é observado três vezes mais frequentemente em pacientes com doenças de Alzheimer (DA) do que em um grupo controle. Portanto, os individuos que possuem um alelo ?4 apresentam risco elevado de desenvolver DA quando comparado com aqueles sem esse alelo.