CARIÓTIPO X FRÁGIL
- Nome exame: CARIÓTIPO X FRÁGIL
- Material: sangue total Heparinizado
- Método: Cultura temporária de linfócitos, bandeamento G
- Interpretação: Uso: exame auxiliar no diagnóstico da síndrome do X-Frágil; avaliação ou reavaliação nos casos de atraso de desenvolvimento e retardo mental. Ver Cariótipo com Banda G. A expressão "X-Frágil" deve-se a uma anomalia causada por um gene defeituoso localizado no cromossomo X (Xq27.3). Essa falha ou "fragilidade do X" causa um conjunto de sinais e sintomas clínicos (uma síndrome), originando o nome de síndrome do X-Frágil. A síndrome do X-Frágil é a causa mais freqüente de comprometimento mental com caráter hereditário, afetando o comportamento e o desenvolvimento intelectual de homens e mulheres. Como causa geral de retardo mental, é a segunda causa mais freqüente, sendo superada somente pela síndrome de Down. Estima-se em geral que 1 em cada 2000 pessoas são afetadas pela síndrome do X-Frágil. Devido à sua alta freqüência entre a população, profissionais especializados recomendam a pesquisa do X-Frágil para avaliar ou reavaliar casos de atraso de desenvolvimento e retardo mental de origem desconhecida. Valores de referência: 46,XY (homem) e 46,XX (mulher) com pesquisa de X-Frágil negativa.
- Referência: Cariótipo X Fragil : Negativa Homens : 46, XY Mulheres : 46, XX Resultado descrito de acordo com as Recomendações do Comitê Internacional para a Padronização da Nomenclatura em Citogenética Humana: ISCN (2005): An International System for Human Cytogenetic Nomenclature, Shaffer L.G., Tommerup N. (eds). Karger, Basel 2005. Este laboratório é participante do controle externo do Reino Unido (UK) - Inglaterra, United Kingdom National External Quality Assesment Service - UKNEQAS in Clinical Cytogenetics.