Detecções das mutações C677T e A1298C no Gene MTHFR
- Nome exame: Detecções das mutações C677T e A1298C no Gene MTHFR
- Material: Sangue total com EDTA
- Sinônimo: C677T / A1298C da Metilenotetrahidrofolatoredutase
- Método: PCR em Tempo Real - Sistema FRET
- Interpretação: O teste molecular permite a identificar as duas principais mutações no gene MTHFR responsáveis pela diminuição da atividade enzimática da proteína codificada por este gene. O genótipo 677T/T e/ou 1298C/C estão associados com a redução da atividade enzimática da proteína MTHF promovendo um aumenta na concentração de homocisteína plasmática e aumentando o risco de doenças cardiovasculares. Portadores de somente um alelo para uma das mutações são assintomáticos, mas a associação das duas mutações em heterozigose podem aumentar o risco de doenças cardiovasculares. Significado Clinico: A presença dos SNPs 677C>T e 1298A>C no gene MTHFR estão associados a alterações no metabolismo do folato. A redução da atividade enzimática causada por esses polimorfismos podem levar a trombose arterial, arteriosclerose e doenças do coração. Eles também estão relacionados a muitos tipos de cânceres.
- Referência: Ausência da mutação Nota: A partir de 20/01/11 foi incluído no exame a mutação A1298C do Gene MTHFR.