FIBROSE CÍSTICA - Pesquisa da mutação F508
- Nome exame: FIBROSE CÍSTICA - Pesquisa da mutação F508
- Material: Sangue total com EDTA
- Sinônimo: fibrose cistica
- Método: PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) e Sequenciamento
- Interpretação: Uso: diagnóstico de fibrose cística; identificação de portadores de defeito no gene da fibrose cística; diagnóstico pré-natal. A fibrose cística é uma doença genética que causa problemas de absorção nos recém-nascidos e nas crianças, sendo responsável por anormalidades na secreção do muco, disfunção pancreática, problemas hepáticos, anormalidades da genitália masculina e insuficiência respiratória, dentre outras disfunções.
- Referência: Ausência da mutação Delta F508