FENILALANINA - PKU
- Nome exame: FENILALANINA - PKU
- Material: papel filtro - sangue
- Método: Fluorimétrico
- Interpretação: Uso: diagnóstico da fenilcetonúria. A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética autossômica recessiva que decorre da deficiência ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase, que atua sobre a fenilalanina, causando o acúmulo deste aminoácido no sangue das pessoas afetadas. A doença, se não diagnosticada de imediato, pode acarretar grave retardamento mental nos indivíduos portadores. Ver Teste do Pezinho - Perfil 0.
- Referência: Inferior a 3,5 mg/dL