FENILCETONÚRIA (Pesquisa)
- Nome exame: FENILCETONÚRIA (Pesquisa)
- Material: urina
- Sinônimo: Fenilalanina urinária
- Método: Cloreto Férrico Aquoso
- Interpretação: Uso: diagnóstico da fenilcetonúria. A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética autossômica recessiva que decorre da deficiência ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase, que atua sobre a fenilalanina, causando o acúmulo deste aminoácido no sangue das pessoas afetadas. A doença, se não diagnosticada de imediato, pode acarretar grave retardamento mental nos indivíduos portadores.
- Referência: Negativa Metodologia desenvolvida e validada pelo Alvaro Centro de Análises e Pesquisas Clínicas.